اهمیت تشخیص افتراقی بین میکروزومی همی فیشیال حقیقی و میکروزومی همی فیشیال کاذب در پروگنوز درازمدت پس از جراحی

مقدمه:
تشخیص اتیولوژیک، مشکل ترین اما مهم ترین گام در درمان دفورمیتی های صورتی می باشد. میکروزومی همی فیشیال  ( HFM) آنومالی کرانیوفیشیال شایعی ( حداقل ۱ مورد در ۵۶۰۰ تولد ) است که با رشد ناقرینۀ کمتر ساختارهای صورتی برآمده از قوس اول و دوم قوس های برانشیال مشخص می شود. دفورمیتی ها ممکن است گوش، فک پایین، فک بالا، قوس گونه ای، استخوان گیجگاهی، اعصاب کرانیال پنجم و هفتم و ستون مهره ای گردنی و عضلات صورت را شامل شوند. در بیماران مبتلا به HFM ، صورت به طرز قابل توجهی ممکن است به علت تغییرات هیپوپلاستیک در فک پایین و تغییرات دیسپلاستیک و جا به جایی در گوش ناقرینه باشد. درجه درگیری گوش، به‌طور قابل توجهی متغیر است و شکاف لب و کام ممکن است به همراه این ناهنجاری وجود داشته باشد.
شرایطی مشابه HFM ممکن است در موش توسط خون‌ریزی موضعی از شریان Stapedial در طی سی امین تا چهلمین روز رشد دوره جنینی در زمان حساسی از مهاجرت سلولی نورال کرست بوجود آید. آن چه مشخص است اتیولوژی HFM هتروژنوس است. آبنورمالیتی های کروموزومی چندی از علل ثبت شده هستند ولی علل محیطی نیز از جمله تاثیر قرص تالیدومید، پریمیدیون و رتینوئیک اسید در طی پروسۀ ارگانوژنز به عنوان علل دیگر آن ذکر شده اند. همچنین در نوزادانِ مادران دیابتیک نیز این پدیده گزارش شده است. مدل اخیر بر اساس موتاسیون قسمتی از کروموزوم ۱۰ ، نیز از فرضیه علت ژنتیکی پشتیبانی می کند.
در تشخیص HFM ، دامنۀ وسیعی از تنوع وجود دارد که موجب درمان های متفاوتی می شود. استفاده از دستگاه های فانکشنال درمانی ارتودنتیک در طول دورۀ رشد در موارد با درگیری کم فک پایین و بافت نرم موفق به تصحیح دنتو – آلوئولار و بهبودی ملایمی در ناقرینگی اسکلتال بوده است اما هیچ‌گونه توافقی در رابطه با تأثیر واقعی بر درمان اسکلتال آن ها نبوده است.
فانکشنال تراپی همچنین در موارد شدیدتر قبل و بعد از جراحی به منظور بهبود عملکردی عضلات و تحریک رشد بافت های نرم و سخت توصیه شده است. همچنین Vargevik نشان داده که دستگاه های فانکشنال نتایج کوتاه مدت بعد از انجام گرفت کوستوکوندرال را بهبود می بخشند ولی همیشه برگشت ناقرینگی در نتیجۀ رشد دیده می شود. به علاوه اخیراً نشان داده شده که فانکشنال تراپی به همراه استئوژنژیس دیسترکشن فقط سرعت برگشت به ناقرینگی اصلی HFM را کاهش می دهند. برعکس این مستندات علمی، در متون تعداد زیادی از گزارشات موارد بسیار موفقیت آمیز درمان های خالص ارتوپدیک در بیماران با فرم های متوسط تا شدید HFM مشاهده می گردد که در این موارد بیماران بدون نیاز به جراحی به درمان های فانکشنال پاسخ می دهند و همۀ آن‌ها فنوتیپ کلینیکی و به ویژه رادیوگرافیکی مشابه دارند. Meazzini و همکاران، این موارد را جمع آوری کردند و تعدادی از این بیماران را که با تشخیص اشتباه اولیهHFM ، درمان آنان فقط با دستگاه های فانکشنال انجام شده بود با جزئیات تشریح کردند. این موارد به عنوان دلیلی برای امکان تغییر طرح رشد بیماران HFM توسط درمان های فانکشنال ذکر شد.
در نشریات جراحی، ما موارد مشابهی را می یابیم که در آن ها دخالت زود هنگام در موارد HFM به عمل آمده است و باعث قرینگی رشد بعد از عمل شده است. در مقایسه در نشریات موجود در موارد HFM حقیقی برگشت ناقرینگی در نتیجۀ رشد به طور قاطعی نشان داده شده است.

a: Type II Pruzansky HFM ramal deformity. b: Misdiagnosed ramal deformity. c: Tracing of a Type II Pruzansky HFM ramal deformity. d: Tracing of a misdiagnosed Type II
Pruzansky HFM ramal deformity. Note the typical shape, visible in all cases, where the condyle is short and collapsed against the coronoid process. The sigmoid notch is very deep.e: Mandibular facial contour in a Type II Pruzansky HFM ramal deformity. Note the transverse hypoplasia of the gonial area as well as vertical on the affected side. f: Mandibular facial contour in misdiagnosed Type II Pruzansky HFM ramal deformity. Note the fullness of the cheek on the affected side.

هدف از این مقاله تشریح نوع ویژه ای از ناقرینگی فک پایین است که اغلب با HFM حقیقی اشتباه می شود. در این گونه موارد درمان های ارتوپدیک و جراحی نتایج بسیار موفقیت آمیزی در پیگیری های درازمدت دارند. در این موارد دو وجه مشخصه که آن را از HFM حقیقی متمایز می کند وجود دارد : ۱- بافت نرم در آن درگیر نمی شود، گوش خارجی وجود دارد و خوب شکل گرفته است و عضلات نیز رشد کرده اند. همچنین نوک چانه به سمت درگیر متمایل است و مسطح بودن مشخص ناحیۀ گونیال که در بیماران HFM مشهود است نیز در این موارد مشاهده نمی گردد. در مقابل، در سمت درگیر پری نسبت به سمت غیر درگیر بیشتر است.
– ۲شکل هیپوپلاستیک راموس بسیار ویژه این موارد است و در تمامی آن ها به طور مشابهی دیده می شود. کندیل بسیار کوتاه است و در برابر زائده کرونوئید کلاپس کرده است و سیگموئید ناچ نیز بسیار عمیق است.

Male patient mislabelled as HFM, treated with unilateral mandibular osteotomy. a: Frontal facial photograph pre-surgery. b: Frontal facial photograph immediately postsurgery.
c: Frontal facial photograph 29 years post-surgery. d: Tomographic X-ray of the affected side pre-surgery. e: Panoramic X-ray immediately post-surgery. f: Panoramic X-ray
۲۹ years post-surgery

Male patient mislabelled as HFM, treated with unilateral mandibular distraction osteogenesis (DO). a: Frontal facial photograph pre-DO. b: Frontal facial photograph
immediately post-DO. c: Frontal facial photograph 8 years post-DO. d: Panoramic X-ray pre-DO. e: Panoramic X-ray immediately post-DO. f: Panoramic X-ray 8 years post-DO.

Male patient mislabelled as HFM, treated with unilateral mandibular distraction osteogenesis (DO). a: Frontal facial photograph pre-DO. b: Frontal facial photograph
immediately post-DO. c: Frontal facial photograph 6 years post-DO. d: Panoramic X-ray pre-DO. e: Panoramic X-ray immediately post-DO. f: Panoramic X-ray 6 years post-DO

Female patient mislabelled as HFM, treated with unilateral mandibular distraction osteogenesis (DO). a: Frontal facial photograph pre-DO. b: Frontal facial photograph
immediately post-DO. c: Frontal facial photograph 10 years post-DO. d: Panoramic X-ray pre-DO. e: Panoramic X-ray immediately post-DO. f: Panoramic X-ray 10 years post-DO.

بحث: افزایش طول راموس یک طرفه در بیماران در حال رشد با جراحی استئو دیسترکشن در کوتاه مدت بسیار موفقیت آمیز است ولی در درازمدت نتایج نامشخصی دارد. در صورت با گذشت زمان، برگشت ناقرینگی به سمت برگشت به وضعیت اصلی اولیه و نسبت های اولیه وجود دارد. این برگشت ناقرینگی نه فقط به درگیری قطعات استخوانی بلکه به ویژه به طرح نوروموسکولار بستگی دارد که به آهستگی نسبت های استخوانی صورت را به ساختار اولیه آن بر می گرداند.
برخی از مطالعات درازمدت بر روی شکستگی های کوندیلار فک پایین، امکان تصحیح خود به خود و یا تصحیح موفقیت آمیز ارتوپدیک آن را نشان می دهد. مؤلفین این مقالات و به خصوص جنین شناسان پیشنهاد می کنند که با دانش فعلی ما تشخیص صحیحی از این موارد که به عنوان HFM های کاذب تشریح می شوند ممکن است مناسب نباشد و فنوتیپ آن ها نیز این موارد را به عنوان HFM های حقیقی پیشنهاد نمی کنند. در این بیماران یک نقص استخوانی وجود دارد ولی الگوی نوروموسکولار آنها نرمال است که قادر است با کمک تحریک فانکشنال یا حفظ قرینگی پس از تصحیح جراحی ساختارهای آسیب دیدۀ استخوانی را به سمت ایجاد کمپلکس جدیدی از کندیل – کورونوئید ببرد. البته شباهت فنوتیپ این بیماران در تمام این موارد بسیار جالب است.
اطلاعات کم ژنتیکی از سندرم HFM و تنوع بسیار زیاد در فنوتیپ های آن گاهی تشخیص بین دو نوع هیپوپلازی های همی مندیبولار در هر دو نوع موارد را مشکل می کند.
بیماران با HFM حقیقی که پاتولوژی بیماری به طور زود هنگام در آنان مستقر می شود کمبودهای استخوانی و نوروموسکولار را به همراه هم دارند و دستگاه های ارتوپدیک می توانند در بهبود آنان کمک کننده باشند ولی قادر به تصحیح کامل آن نیستند و پس از جراحی در نتیجه رشد بازگشت می کنند. در مقابل HFM کاذب بعد از جراحی و بعد از ارتوپدی فانکشنال فک، پروگنوز بسیار عالی دارد. انتخاب درمانی ما در این گونه موارد می تواند به همکاری بیمار، طول درمان و یا ملاحظات روحی – روانی بستگی داشته باشد.
نتیجه: همکاری مستمری نه تنها بین جراح و ارتودونتیست، بلکه با دیسمورفولوژیست نیز در درمان آنومالی های کرانیوفیشیال بسیار مناسب است. الگوی نوروموسکولاری که هدایت کنندۀ رشد کرانیوفیشیال است برگشت ناقرینگی پس از تصحیح جراحی در HFM های حقیقی را دیکته می کند.
اگر چه برخی از بیماران با دفورمیتی کوندیلار قابل تشخیص نتایج عالی را در تصحیح جراحی زود هنگام نشان می دهند ولی شناسایی این بیماران بسیار اهمیت دارد و به جهت اجتناب از تحمیل درمان ارتوپدیک و یا جراحی غیر مؤثر به آنانی که مشکلات جنینی روشنی دارند باید آن گروه از بیماران را از موارد حقیقی HFM تشخیص داد.

تهیه، تنظیم و برگردان: دکتر میترا میرمحمدی

منبع: ایردن